韶关结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因NGS检测，通过分析11个关键基因突变，直接决定靶向药能否用、化疗药如何减毒，为3450元治疗决策提供核心依据。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者，需确定一线靶向治疗方案
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者，需确认KRAS/NRAS突变状态
- 将接受伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型以预判毒副风险
- 化疗效果不佳、希望更换方案或寻找临床试验机会的患者
- 术后复发或疾病进展，需重新制定用药策略的结直肠癌患者
- 肿瘤组织样本可获取，且关注精准用药、避免无效治疗的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%，Q30≥80%，一次性检测11个结直肠癌相关基因的四种变异类型：点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）。具体包括：KRAS、NRAS、BRAF、EGFR、ERBB2（HER2）、PIK3CA、PTEN、NTRK1、NTRK2、NTRK3及UGT1A1。能发现的关键变异包括KRAS/NRAS突变（阳性率约30%），直接判定EGFR单抗耐药；BRAF V600E突变，指导康奈非尼联合方案；ERBB2扩增，提示曲妥珠单抗等靶向治疗；NTRK融合（罕见但存在特效药）；以及UGT1A1基因型（如(TA)6/(TA)6），预测伊立替康毒副风险。不能发现低于检测下限的变异（如丰度<0.5%），不涉及RNA或蛋白质层面的表达信息，不覆盖MSI或HRD状态。
检测流程
检测样本优先选择手术或活检的组织标本（肿瘤细胞含量≥10%即可），也可使用血液样本（ctDNA）。无需空腹，无特殊饮食要求。在韶关本地指定合作医院或病理科完成样本采集，或通过专业物流上门取件。样本常温保存可稳定运输48小时，确保核酸质量。检测周期通常为7-10个工作日，报告以电子版形式发送，便于医生及时解读。
准确性说明
检测过程包含严格质控：平均测序深度≥500×（典型样本达2705×），覆盖均一性≥99%，Q30≥93%。肿瘤细胞含量评估、核酸总量和预文库总量均设最低阈值，确保结果可靠。阳性结果（如检出KRAS突变）具有明确临床指导意义：依据NCCN指南，此类患者不应使用西妥昔单抗或帕尼单抗，避免无效治疗和经济浪费。阴性结果（未检出突变）不排除存在低丰度变异，医生需结合患者具体情况综合决策。检测结果仅供临床参考，不作为唯一用药依据，旨在辅助医生制定个体化方案。
详细流程
- 咨询医生或在线客服，确认检测适应症及样本类型
- 在韶关合作医疗机构采集组织样本（手术/活检）或血液样本
- 样本经专业冷链物流运送至检测实验室，确保核酸完整性
- 实验室进行病理评估，确认肿瘤细胞含量≥10%后进入NGS建库
- 高通量测序深度≥500×，同时检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异
- 生物信息学分析，与NCCN指南比对，输出用药提示（A/B/C级证据）
- 审核报告，包含质控数据、检出变异及具体药物推荐
- 电子报告发送给医生及患者，由医生解读并制定治疗决策
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁，有结直肠癌家族史，需要提前做这个检测筛查吗？
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导，不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师，考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊，此检测才用于指导靶向药（如EGFR单抗）和化疗药（如伊立替康）的个体化方案。
- 我女儿今年28岁，没有家族史，但确诊了结直肠癌，需要做这个检测吗？
- 结直肠癌的发生可能与体细胞突变有关，不一定依赖家族遗传。该检测覆盖11个关键基因，包括KRAS、NRAS、BRAF等，可用于指导靶向药物（如西妥昔单抗）的使用及化疗药伊立替康的毒性评估。即使无家族史，对于计划接受相关治疗的结直肠癌患者，检测仍具有临床价值。
- 我在韶关，这个检测能查出肿瘤细胞里有没有KRAS G13D这样的突变吗？
- 能。本检测通过高通量测序（NGS）对KRAS基因的外显子2、3、4进行深度测序，可以检出包括G13D在内的点突变。例如原报告样例中就成功检出了KRAS p.G13D（突变丰度17.78%）。该突变会抑制GTPase活性，导致下游信号通路持续激活，检测结果直接指导用药：携带该突变的患者不适用西妥昔单抗或帕尼单抗。
- 我在韶关，报告里给每个药都标了A/B/C等级，这个等级怎么看？
- 证据等级帮助您理解药物的成熟度：A级代表FDA/NMPA已批准或指南推荐在本癌种该靶点可用；B级基于大型临床试验；C级则基于其他癌种证据或临床试验入组标准。等级越高，临床使用证据越充分。例如西妥昔单抗用于KRAS野生型为A级，而BRAF V600E的康奈非尼联合方案亦为A级。
- 我是外地的，在韶关，怎么把组织样本寄给你们？
- 我们支持全国寄送。您预约后，我们会安排专业冷链物流上门取件，确保样本在低温条件下运输。样本需为手术切除或活检的组织（肿瘤细胞含量≥10%），或血液样本。具体流程请联系客服获取采样包和寄送指引，样本到达后7-14个工作日内出具报告。
注意事项
- 检测仅适用于结直肠癌患者，不适用于其他癌种或健康人群筛查
- 建议优先使用组织样本，血液样本灵敏度可能受循环肿瘤DNA浓度影响
- 检测结果需结合患者临床分期、体能状态、MSI状态等综合判断
- UGT1A1基因型仅预测伊立替康毒副风险，不直接决定化疗有效性
- 阴性结果不能完全排除低丰度突变或罕见变异的存在
- 报告仅对本次采集样本负责，若样本质量不合格需重新采集
- 检测价格3450元为终端售价，不包含采样及医生咨询费用
- 结果仅供临床参考，具体用药方案请咨询主治医生
用户评价 (8条，均分5.0)
体检发现肠道有多发息肉，病理显示轻度不典型增生。医生说我属于高风险人群，建议做这个基因检测评估。报告给出了具体的风险分级和后续监测建议，让我和医生制定后续复查计划时更有依据了，不再是模糊的“要注意”。
机构回复
非常感谢您的反馈。为高风险人群提供个体化的、可执行的监测建议，正是我们检测的重要目标之一。科学管理，定期监测，是预防的关键。祝您健康！
报告内容很专业，但装订和印刷感觉可以更精良一些，现在就是普通A4纸打印装订，对于这么重要的医疗文件，显得有点简单了。另外，电子版报告要是能做成交互式的，点一下术语就出解释就更好了。
机构回复
非常感谢您关于报告载体和形式的细致建议。我们已记录并会评估关于报告材质和开发电子交互式报告的可能性，以提升用户体验。再次感谢！
网上信息泄露怕了，所以特别关注电子报告的安全性。你们除了密码，还支持用微信扫码验证登录看报告，这个双重验证让我觉得比单纯密码牢靠多了。而且报告看完可以自己手动在账号里删除在线版，这个设计很人性化。
机构回复
您使用了我们最核心的安全功能之一！双重验证（2FA）能极大降低账号被盗风险。赋予您删除在线报告的自主权，是因为我们坚信您对自己的数据拥有完全的控制权。
我是肠癌患者，刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼，因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔，动作很轻，一边操作一边问我疼不疼，还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了，也没啥不适感。就感觉他们真的很专业，考虑到了病人的实际状态。
机构回复
感谢您的信任和反馈！术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受，会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励，祝您后续治疗顺利！
刚开始觉得基因检测都很贵，遥不可及。后来病友推荐了这个，说在同类里面是“经济适用型”。做完感觉确实如此，该查的核心基因都涵盖了，报告解读也够用。对于我们这种需要精打细算的家庭来说，是能负担得起的一次重要投资。
机构回复
“经济适用型”这个说法很贴切，我们的目标就是让精准医疗不再遥不可及，成为更多患者和家庭能够负担得起的有效工具。感谢您和病友的信任与推荐，祝您治疗顺利，生活安康！
服务确实好，从咨询到售后一条龙。我作为肝癌家属，给患肠癌的亲戚咨询，他们也没怠慢，详细解释了这项检测对肠癌的意义。后来亲戚做了检测，他们得知我是主要联络人，每次重要更新都同时通知我和我亲戚本人，考虑得很周全。报告电子版永久可查，这个也很方便。
机构回复
谢谢您跨越病种的信任与推荐。我们重视每一位咨询者和患者，确保关键信息能准确抵达相关家人，是我们的服务标准之一。电子报告永久保存，方便您随时查阅。
作为肠癌患者，刚确诊时很害怕，医生建议做这个基因检测。采样时护士很有耐心，反复跟我解释怎么操作，整个过程没什么不适。最让我安心的是，报告出来后有专家专门电话解读，告诉我哪些靶向药可能有效，感觉治疗有方向了。
机构回复
很高兴我们的服务和专业解读能为您在治疗初期带来方向和信心。精准的基因信息是制定个性化治疗方案的重要依据，祝您后续治疗顺利！
我是因为家族里有好几个人得肠癌，自己来做筛查的。最怕检测完，个人信息和基因结果被滥用，比如保险啊或者推销骚扰。他们流程挺规范的，反复确认收件地址和联系方式，报告也是密封快递，还提醒我销毁快递单，这些小细节让我觉得有被认真对待。
机构回复
您好，感谢分享您的顾虑和肯定。我们高度重视遗传信息的保密性。所有接触您信息的员工均经过严格的隐私保护培训，并签署保密承诺。报告递送采用隐私面单，且不会留存您的检测信息用于任何商业联系，请您放心。
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